■本报记者梁姗 杨玲   文／图

    核心提示：在我国，广西、广东和海南为地中海贫血的高发区。从2000年到2004年，在南宁市筛查的32780人中，查出“地贫”基因携带者有9313人，占筛查总人数的28.41%，经对其中5531人进行复查，查出高危夫妇“地贫”基因携带者500余对，这一筛查结果表明南宁市“地贫”预防工作不容乐观。为此，今年南宁市政府将预防“地中海贫血”列为为民办实事项目之一，为万名农村新婚夫妇免费开展地中海贫血筛查，进一步加强出生缺陷干预工程工作。

婚前检查筛查“地贫”

    广西壮族自治区妇幼保健院遗传中心副主任覃靖告诉记者，很多生育了地中海贫血病患儿的家长当初没有进行婚检、育检，或是没有做“地贫”筛查，当小孩病发后才追悔莫及。

    “结婚前我们都不知道有这个病（地中海贫血），也没有人告诉我们要做这方面的检查。在儿子北北出生后四个月病发，经过检查才知道这方面的情况。”屈女士这样对记者说，“如果当初认认真真地把婚检做了，我想就不会有现在这种结果。”

    南宁市卫生局妇幼保健与社区卫生科副科长钟喜红向记者透露，自从强制婚检变为自愿婚检后，据统计，2004年南宁市结婚登记的有11万多人，可是婚检率仅有2%。钟副科长还告诉记者，2004年南宁市对4万多新生婴儿进行监测，发现婴儿出生缺陷率达到了15.02‰，其中684例有出生缺陷的新生婴儿中就有119例重症地中海贫血的患儿，地中海贫血在南宁市出生缺陷病症中排在了首位。

    记者在南宁市妇幼保健院的婚前保健门诊前看到已有几位等待婚检的年轻人，婚前保健科的陆凤莲医生表示，现在能主动来医院进行婚检的人多是文化水平较高的青年男女，他们的婚检意识比较强。记者随机采访了正准备进行婚检的周先生，当记者问及他是否知道地中海贫血这一疾病时，周先生说：“不知道，所以才要来这里做检查啊，反正这样做对自己只有好处没有害处……”

    陆凤莲医生告诉记者，今年1至3月，来市妇幼保健院做婚前检查的一共才不足二百人，比去年同期虽然略有升高，但是比起需强制婚检的时候，那是“简直是没得比”。

    南宁市卫生局的钟喜红副科长告诉记者：在南宁，每个人只要花20多元就能初步筛查出是否地中海贫血病基因的携带者。如果双方都属同一种类型的地中海贫血病基因的携带者并决定结婚的话，医生会告诉他们怀孕的时候，一定要进行产前诊断，这样可以避免生出重症“地贫”患儿。

大力宣传筑牢预防屏障

    据广西医科大的龙桂芳教授介绍，根据她10年来收集的数据情况表明，广西“地贫”情况比较严重的是百色、邕宁、武鸣、龙林、西林等地。很多的“地贫”患儿都集中在边远的山区，那里的生活、医疗条件比较落后，这给地中海贫血的预防和治疗工作带来了一定的难度。同时，解放军三○三医院血液科主任张新华还告诉记者，现在在“地贫之家”输血的90多名“地贫”患者的父母几乎都不知道自己是“地贫”基因携带者，而且他们当中许多对夫妇都是通过了婚检的。由此可见，在健康人群中开展“地贫”筛查是一项非常重要的工作。由于广大市民的“地贫”知识匮乏，根本没有想到孕前要做相关的“地贫”检查，因此，普及“地贫”知识，让更多市民了解“地贫”应是当务之急。

    据了解，从2000年开始，广西才将是否携带地中海贫血基因的筛查列为婚检的必检项目，这成为了有效预防“地贫”出生缺陷的一道强有力的屏障，几年下来减少了许多“地贫”出生缺陷发生率。然而自2003年10月起，这道好不容易在广西建立起来的预防屏障，又因婚检取消强制规定而难以发挥作用。对此，龙桂芳教授认为，在第一道预防“地贫”的防线消失的情况下，全社会要加大“地贫”防治工作的宣传力度，医护人员要多深入基层、农村开展“地贫”宣传、防治工作。例如广西医科大每年都会组织医生到边远山区去开展“地贫”的防治工作。龙桂芳教授还告诉记者，近年来，由于政府重视，区卫生厅、计生委等相关部门也积极配合开展“地贫”防治工作。据她介绍，在2003年，从广西基层筛查后发现疑似“地贫”送检和自愿来医科大做“地贫”检查的人数为4380人，而2004年增加到5270人，这显然是个好现象，但这同时意味着我们对“地贫”的防治工作仍然不能松懈。

    南宁市卫生局的钟喜红对记者说：“婚前检查是优生优育的第一道防线，为了让更多的即将结婚的青年男女认识这一重要性，南宁市卫生局将与民政局合作，加强婚前检查预防‘地贫’的宣传力度。”为此，南宁市卫生局将印制相关宣传材料，由各城区的婚姻登记处免费发放给前去登记的新人们。

“幸福家庭工程”带来福音

    今年3月11日，作为南宁市政府为民办实事之一的“幸福家庭工程”——为万名农村新婚夫妇免费开展地中海贫血筛查启动仪式在横县体育中心广场举行。这标志着农村出生缺陷干预工作在南宁市委、市政府的关心和支持下得到了有力的推动和促进。

    市计生委服务中心的党支部书记魏萍告诉记者，从2000年开始，南宁市人口计生委就建立了以孕前、孕期、产后三个层面为重点的“地贫”出生缺陷干预监测体系和部分监测档案，由市计划生育服务中心具体负责对已婚育龄夫妇进行“地贫”筛查。从今年3月11日开始启动的“幸福家庭工程”，则是为万名农村新婚夫妇免费开展地中海贫血筛查。

    据计生委服务中心的周医生介绍，在农村，提高群众对优生优育工作的认识是非常重要的。除了每年开展的宣传活动，市计生委还专门派工作人员到农户家里讲解优生优育的知识，动员新婚夫妇进行地中海贫血的检测。对检测发现携带“地贫”基因的夫妇，将专门建立档案，并派专人负责跟踪调查他们是否在怀孕前已经找到专科医生咨询，并要求他们在医生的指导下生育，产后还要派专人对情况进行调查。

    在南宁市，在每对新婚夫妇到市计生委领准生证时，计生委服务中心的医生会免费给他们上课，除了宣传国家关于优生优育政策之外，还重点给这些夫妇普及“地贫”知识。当听过课的夫妇主动提出要进行检测并查出携带地中海贫血基因时，计生委便会建立检测档案，同时建议这对夫妇在怀孕前到医院找医生咨询，并要求他们应在医生的指导下进行生育，以减少和避免缺陷儿的出生。

    魏萍告诉记者，通过为万名农村新婚夫妇免费开展地中海贫血筛查的工作，可以在群众中形成自觉参与、主动参加检查的氛围，推动农村出生缺陷干预工程的实施，初步建立农村的孕前保健制度，进一步完善跟踪服务体系，提高农村夫妇的优生优育的意识，从而减少缺陷儿的出生，提高农村的人口素质。

    三○三医院的张新华也告诉记者，他们医院领导了解到作为南宁市政府为民办实事之一的“幸福家庭工程”启动后，要求医院血液科与有关科室合作支持政府部门做好“地贫”知识宣传教育工作和“地贫”筛查工作。在三○三医院，记者看到血液科、妇产科、儿科、门诊和体检办等有关科室都张贴有“地贫”知识宣传海报。记者还了解到，对于来到三○三医院做血细胞分析检验的体检人员和病人，只要发现他们的检验单中的平均红细胞体积低于80fl(国内外都将平均红细胞体积低于80fl叫“地贫”表型阳性)，医生会向他们发放“地贫”相关知识，并建议他们或他们的爱人、子女进一步做相关检查。一旦检查明确诊断为“地贫”基因携带者，院方将为被检查者发放记录卡终身保存备用。张新华表示，虽然这样做对于广西人口20%“地贫”基因携带率的数字而言是微乎其微的，但如果更多的医院乃至全社会都投入到“地贫”的宣传及防治工作当中，就能建立起一道坚固的防治地中海贫血的屏障。

筛查“地贫”

仪器把关

基因检测

让“地贫”宣传深入人心