■本报记者梁姗 杨玲   文／图

    核心提示：地中海贫血的预防工作是提高南宁市出生人口素质的工作重点，而那些患有地中海贫血的儿童，他们的生活是怎样的？我们的医护工作者又是怎样为防治地中海贫血而努力呢？其实，防治“地贫”这项工作不仅仅需要医护工作者的努力，还需要全社会对生命健康的共同关注

“给生命一个宽度”

    “既然我们做家长的不能保证他生命的长度，我们惟一能做的就是给他一个生命的宽度……”在解放军三0三医院的“地贫之家”，屈女士这样对记者说。屈女士的儿子北北今年9岁，是个重型“地贫”患儿。记者见到北北一家人的时候已经是傍晚六时许，此时北北正在“地贫之家”里一边输血一边津津有味地吃着晚餐。看到记者，北北马上热情地喊了声“姐姐好”,而记者在连日来的采访中注意到，一般的“地贫”患儿看到生人大多是低头不语。

    北北的母亲屈女士告诉记者，北北是她的第一胎，孩子降生时给他们一家带来了许多欢乐。然而，好景不长，当孩子长到四个月大时就被确诊为重型β地中海贫血。当化验单的结果拿在手上时，她觉得自己的世界一片黑暗，感觉自己的身体比化验单还轻……最让人想不通的是，他们一对这么健康的夫妇，而且婚检显示一切正常，怎么还会有这么严重的遗传病传给孩子呢？事后，屈女士夫妇到医院做了“地贫”检查，结果显示，她的丈夫是“地中海贫血”基因携带者。可是，此前他们对此却一无所知。

    幸好，屈女士是一位坚强的女性，很快她就接受了事实，并配合医生对北北进行治疗。同时，她还从各个渠道打听有关地中海贫血的治疗方法，从1996年就开始给北北输脐血，而且坚持每半个月带儿子去医院输血。当北北11个月时便开始排铁，为了达到治疗的最佳效果，除铁剂使用静脉注射。“我们一个星期只除一次铁，但是我们把一个星期的量集中在一天内注射完，24小时不间断地进行除铁，而且只在北北的脚背上扎针。虽然这样家长辛苦一些，但是北北不用背着个泵式注射器到处走，平时也能像正常的小孩那样无拘无束地玩了。”屈女士说。此外，屈女士还根据儿子身体的实际情况，要他学会游泳，“现在北北一口气能游一个来回呢！”她还要求北北在冬天里洗冷水澡，通过这样的方式来增强他的抵抗力。

    屈女士还感慨地向记者说：“我在医院看到，有的家长一得知自己的小孩患上了‘地贫’，把气都撒在孩子身上了，对孩子又打又骂。有的夫妇则是互相怨对方，又吵又闹，其实家长这样做是非常伤小孩子的心……作为家长，我们首先要接受现实，转变观念，为患病的孩子尽可能地创造出快乐的生活环境和氛围。只要家庭经济条件允许，家长多花点心思在小孩身上，提高护理能力。同时，家长也要适当地培养孩子的独立能力，注重孩子的心理素质的培养和锻炼，那么做到了这些，孩子就不会‘走’得这么早了……你看我们北北，今年都九岁了，如果我不说，你们是绝对看不出他是患有重型‘地贫’的！”谈话间，屈女士仍然把儿子当成她的骄傲。

    记者了解到，现在到广西医科大一附院、区医院、三0三医院等定期输血治疗的“地贫”患者有几百人之多，很多家长都在用不同的方式来爱护这些“地贫”患儿。有的家长努力工作赚钱给孩子输血，有的“地贫”儿童的家属还为了照顾好孩子专门去学相关护理……

“地贫”预防的尴尬

    据医学专家介绍，在正常情况下，每个人都会拥有两组正常的血红蛋白基因，一组来自父亲，一组来自母亲。倘若一对夫妇中，只有一方携带有“地贫”基因，在每次怀孕中，他们的子女有50%的几率完全正常，同时也有50%的几率因遗传而成为“地贫”患者。倘若一对夫妇都携带有“地贫”基因，每次怀孕他们的孩子会有25%的几率是正常，50%的几率会成为“地贫”基因携带者或者轻型“地贫”患者，而有25%的几率患上重型“地贫”。要想知道自己是否患“地贫”，需要到正规的医院抽血查血细胞分析、血红蛋白电泳和区带定量测定，通过这组检查可明确重型、中间型、轻型β“地贫”和部分β“地贫”基因携带者以及中间型α“地贫”（α重型“地贫”出生后即死亡），而部分β“地贫”基因携带者、轻型α“地贫”和α“地贫”基因携带者要进一步做肽链分析或基因分析才能确定。但遗憾的是，目前在广西能够独立准确检验出是否携带“地贫”基因的单位只有广西医科大学一附院、解放军三0三医院、广西区妇幼保健院等不到10家，且大部分集中在南宁，这对于广西的“地贫”防治工作来说是非常不利的。从遗传病的预防角度来说，实际上危害最大的就是绝大多数市县一级的医院通过常规检测查不出轻型“地贫”或基因携带者。

    “广西惟一的地中海贫血研究机构——广西医科大学血红蛋白研究室，已经于2000年被并入广西医科大学医学科学实验中心，成为了一个综合实验室中的部门——儿科实验室。”说到这里，已经有75岁高龄的广西“地贫”专家龙桂芳教授非常难过。龙教授告诉记者，以前的血红蛋白研究室是由政府拨款建起来的，研究室有专门的研究经费，曾经是自治区的重点研究室，而且广西医科大学血红蛋白研究室在国内外的医学界有一定的影响力，“已经成为一个知名品牌”。而现在合并成儿科实验室后，不能再享受专门的研究经费。由于得到的科研经费非常有限，导致许多重要的“地贫”研究课题无法开展，而且与国内、国际学者的学术交流也受到了一定的影响。龙教授希望有关部门能重视医科大血红蛋白研究室，能把它保留下来并好好发展……

为防治“地贫”尽力

    “目前‘地贫’最好的治疗方法就是规则输血和使用除铁剂，这个病就目前的情况来说是很难根治的。”龙桂芳教授谈到。据了解，虽然国际上目前能根治重型“地贫”的主要方法是进行骨髓移植或者造血干细胞移植，但是由于技术水平尚未成熟，而且手术的风险高，花费大，很难在临床上推广。据龙教授介绍，尽管骨髓移植可以治愈重型“地贫”，但是很难找到合适的骨髓提供者，而且，一次这样的手术花费大约二三十万元，不是一般的家庭能承受得起的。此外，龙教授还曾经在1999年4月给深圳的患者亮亮做过一例造血干细胞移植手术，这也是目前为止广西做过的惟一一例用造血干细胞移植手术治疗重型“地贫”。龙教授利用亮亮的妹妹出生时所收集的脐带血，从中提取造血干细胞移植到亮亮身上。手术后，亮亮出现了两次险情，虽然经过医生的抢救保住了生命，但是两个月后亮亮的“地贫”复发，手术以失败告终。

    与此同时，龙教授还花了数十年的时间来进行中医中药治疗地中海贫血的研究，但是，通过临床应用，她发现中药只能改善“地贫”儿的患病情况，并不能有效地治疗地中海贫血。于是，龙桂芳教授把地中海贫血研究的重点放在产前诊断方面。例如在亮亮手术中所用的脐带血，就是龙教授通过对其母亲进行正确的产前诊断及指导所生下健康的妹妹身上获取的。

    对于产前诊断地中海贫血的研究工作，广西医科大从20世纪80年代中就已开始进行，至今已有很多病人从此项技术中获益。“虽然婚检由原来的强制行为变为了现在的志愿行为，但是到医科大来进行产前检查的孕妇并没有减少，反而增多了，这是件非常好的事情，说明了人们的健康意识在不断地提高。”龙教授高兴地说。据了解，2003年到医科大做产前诊断的孕妇有350多例，而2004年则增加到370多例。来自武鸣的杨女士原与丈夫生下了一个重型“地贫”患儿，由于对“地贫”的知识了解不多，对孩子护理、治疗不到位，孩子在3岁的时候就夭折了，而这一个原本和睦的家庭也从此掀起波澜，婆婆不断地埋怨媳妇生下了一个有病的孩子，认为她是家里的“灾星”，还怂恿儿子与媳妇离婚，杨女士也终日以泪洗脸……后来夫妇俩一起找到龙教授后，当龙教授告诉他们，还是有机会生下一个健康的小孩时，他们夫妇俩看到了希望，并积极配合龙教授做检查，由龙教授亲自对杨女士进行产前诊断。之后，他们终于生了一个完全健康的儿子，一个即将破裂的家庭也因此得以恢复了往日的和谐。有意思的是，这家人为了让孩子记着他是如何在龙教授的帮助下才得以健康地来到这个世界上的，特地给孩子取名“龙龙”……

    与此同时，广西壮族自治区妇幼保健院经过近十年的临床工作，通过对16周的孕妇进行羊水穿刺的产前诊断方法技术也逐渐趋于成熟。今年3月２０日，广西壮族自治区妇幼保健院的产前诊断中心正式被卫生厅通过了产前诊断技术许可，成为广西首家通过产前诊断技术许可的单位。对此，广西区妇幼保健院遗传中心副主任覃靖向记者表示，虽然产前诊断的方法能够减少重型“地贫”患儿的出生，但更重要的还是人们能自觉去做婚前的“地贫”筛查，自觉地参与到预防“地贫”的工作当中。而要做到这一点，需要全社会的共同关注和努力。

龙桂芳教授（左二）和她的学生进行“地贫”研究。

医务人员对孕妇进行羊水穿刺。